国每年大概有26000名唐氏儿生,每20分钟降生一名。虽然一直调“产检”“产检”,可唐氏儿生数量并未得到有效控制。很多无知的人觉得,我家里没人有病,我的孩就不可能有病,可事实上,染问题是概率问题,唐氏儿一般有着3条第21号染,而不是正常的两条。
不过,云京毕竟是国级的大城市,产检比例非常,唐氏儿也比较罕见。云京三院的妇产科去年一共现两例,今天这个是首例。
产科医生是萧七七。
“哎……”萧七七说,“我一看就不对劲……心一凉啊。太典型的先天愚了。距宽、鼻平,裂小,外侧上斜,两边还有眦赘,外耳也小,耳朵尖,就像一只小怪兽。胖,围小,前后径短、枕扁平。脖也短。我看了看他的手掌,双手断掌,而爸爸妈妈全都不是。”
应笑沉默了。
七七又:“一生就能看来,他的症状比较重了。”
应笑:“……嗯。”
应笑自然也很清楚,症状越重的唐氏儿,外貌特征越明显。有些到了半岁、一岁医生们才看来的,也许比较轻,经过耐心的康复后也许生活可以自理,甚至可以从事简单工作养活自己,比如收银。每个人的况不同,赛克唐氏综合征的患儿就并非是所有细胞都是21三,而是一分细胞是21三,胚胎初始细胞分裂以后才发生了染异常。
应笑只能叹气:“只能希望这个孩爸爸妈妈别太崩溃了。”
穆济生说过,对于这样一个孩,父母亲的接受程度完全不同。有些父母无法接受,将小孩扔给老人,从此不闻不问;也有些父母立即备一个健康的二胎,认为这样是回归正常生活的唯一方式,还有些父母带着孩努力康复努力训练,希望孩“能好一就是一”,指望孩某天生活可以自理;也有些父母准备好了照顾孩一辈;还有些父母决定一家好好儿地一起生活,不跟别人比,因为,由于基因,唐氏小孩很大分天天开心、非常笑,父母觉得这样也是一个家……
萧七七摇了摇:“不是。他家闹得可厉害了。”
“啊……”
“你去看看穆医生吧,他可别被患者打了。”
“……这么严重吗。”应笑想了想,“好吧,我去看看。”
结果还没走到新生儿科呢,应笑居然就听见了走廊上的一阵大吼:“六十分之一的几率!那个检查,就六十分之一的几率啊!我老郑家就赶上了?!”
应笑:“……”这个“老郑家”的说法她总觉得十分耳熟。
穆济生的声音冷静:“1/60已经是危了。1/270以上就是危,医生建议过羊穿刺,为什么不同意呢?最低也无创啊。”
那个声音又继续喊:“那个什么羊穿刺有产的几率啊!百分之三还是多少!六十分之一与百分之三比较起来更小啊,那我们当然不了!六十分之一的几率,谁能想到这么倒霉!无创要自费,太贵了!”
“不是这么说。”穆济生回答,“比较几率的前提是对二者的接受程度完完全全是一样的。如果绝对不能接受唐氏,那么不唐氏这边几率多低,产那边几率多,都应该。因为唐筛不论几率多低,都有一个几率在,摊上就是百分之百,只有羊穿基本可以完全排除染异常。何况,她已经是很危了。”
女声又喊:“我们也不接受产!为了怀上这个孩……我们费了多大劲儿啊!我们……我们……不能没有这个孩!”
穆济生不说话了。染已经异常,他们又不接受病儿,又不接受产,医生又能怎么办呢?
到这,应笑突然想起一个人来。
本来打算偷偷躲到那两个人结束对话的,可应笑实在忍不住,悄悄探她的脑袋,而后,她便看见了……
薛惠惠的公公婆婆。
她果然认识。
应笑真是彻底呆了。
她最清楚,薛惠惠的老公郑峰是一个无症患者,穿刺都穿不来的那无,而且,他们家对“郑家的”无比偏执,甚至可以说是疯癫,不同意用供,非要用薛惠惠的公公的。应笑当时拒绝以后他们家还非常生气。
现在……?
不会吧……应笑想:不会吧不会吧不会吧!!!
他们去了黑诊所吗?还是在家自己用针筒等DIY了人工授啊!
应笑很明白,染的异常几率跟父母年龄关系极大。妈妈25岁,唐氏几率小于1/1300,到35岁,唐氏几率就是1/350,40岁,就是1/100,45岁是1/25,而49岁,则达1/9。而父亲年龄也很重要,有研究说,如果父亲年龄超过55岁,则需要在母亲的相对年龄上再加上20%-30%,不过因为这方面的研究较少,数字不好确定。
应笑肯定,郑峰父亲超过55了,异常几率非常了,可他们家却又不懂。
她觉得好恶心好恶心,又好愤怒好愤怒。
郑峰家里非执着于“老郑家”的血亲后代,现在终于“如愿以偿”了,然而是个先天愚型,终生无法生活自理,也许,天天教他,教一辈,他还是连吃饭、喝都学不会,不是一个健康的人。
可是,薛惠惠是无辜的啊,小孩更是无辜的啊。
第52章 往(五)
薛惠惠也听说了自己孩的不健康,她顾不上好好休息,一摇一晃地走过来,问穆济生:“穆医生……他……会怎么样?”
“现在还不好说。”穆济生的声音依然是专业而温和的,他,“我们了心脏彩超还有几个其他检查,这个孩的心脏有房间隔缺损,而且因为这个缺损,还合并有肺动脉压。目前来说,心脏病是最重要的,否则孩会有生命危险。彩超只能初步估计肺动脉的压力大小,数字需要个右心导的检测。儿外心外的医生们今天午会来一趟,我们几个讨论一动手术的最佳时间。缺损大概七八毫米,目前还好,应该是等他的重再大一些,更好一些,再手术,通常是6岁以前,不的话影响寿命。x光里面胃功能是正常的,可以鼻饲,也可以排便,现在只是喂养困难,他自己喝不去。视力、听力相关测试安排在了明天午。不过,他对周围有反应,我不认为视力听力有问题。”
还在偷听的应笑:“……”
她也知,一半以上的唐氏儿患有先天心脏病,间隔类缺损所占比例是最大的,而这个也是唐氏综合征新生儿最主要的死亡原因。除心脏病,他们还很容易合并胃异常、视力问题、听力问题、呼暂停……连染都更容易。因为肺动脉压,手术也是更困难的。
薛惠惠的脸惨白。
“至于发育……”穆济生更温和了些,“每个孩都不一样,我们现在预测不了。患儿通常肌张力低,说话、走路比较困难。”因为肌张力低,他们特征非常典型,合不上,伸来,走路时候两
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